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Category Archives: Enfermedades genéticas

FIBROSIS QUÍSTICA 2018

8 de Septiembre, Día Mundial de la Fibrosis Quística

fq2018La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que afecta a diferentes órganos, sobre todo pulmones y páncreas. Hoy en día sigue siendo una patología sin curación, aunque en los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad.

Según la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), se estima que la incidencia de esta enfermedad en nuestro país es de un caso de cada 5.000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia. 

https://sites.google.com/site/diamundialfibrosisquistica/

FIBROSIS QUÍSTICA 2016

21 de Noviembre, Día Europeo de la Fibrosis Quística

FIBROSIS2015La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que afecta a diferentes órganos, sobre todo pulmones y páncreas. Hoy en día sigue siendo una patología sin curación, aunque en los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad.

Según la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), se estima que la incidencia de esta enfermedad en nuestro país es de un caso de cada 5.000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia. 

https://sites.google.com/site/diamundialfibrosisquistica/

MARFAN 2015

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3 de diciembre, Día Europeo del Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se encuadra en lo que se conocen como “enfermedades raras” por su baja prevalencia. Se cree que afecta a una de cada 5.000 personas, tanto hombres como mujeres.

El 3 de diciembre es el “Día Europeo de las personas afectadas por el Síndrome de Marfan”. Este síndrome debe su nombre a su descubridor, Antoine Marfan,  el cual describió por primera vez esta enfermedad en 1896 en una niña de 5 años que presentaba unos miembros desproporcionadamente largos y delgados. Las mutaciones en la fibrilina van a ser las responsables de que se produzca un crecimiento excesivo y anárquico de todos los tejidos, y es por ello que las manifestaciones clínicas pueden afectar a cualquier parte de la anatomía.

(https://sites.google.com/site/dmdmarfan/)

FIBROSIS QUÍSTICA 2015

CUARTO MIÉRCOLES DE ABRIL, DÍA NACIONAL DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

FIBROSIS2015La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que afecta a diferentes órganos, sobre todo pulmones y páncreas. Hoy en día sigue siendo una patología sin curación, aunque en los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad.

Según la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), se estima que la incidencia de esta enfermedad en nuestro país es de un caso de cada 5.000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia. 

En la celebración del Día Nacional de la Fibrosis Quística de 2014, la FEFQ hace hincapié en la importancia de conseguir la equidad en el tratamiento de la enfermedad, tanto dentro de España como con respecto a Europa, incorporando al sistema sanitario español los últimos medicamentos más avanzados, que según la FEFQ ya se están recibiendo en el resto de países europeos y que supondrían una mejora considerable en la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística.

https://sites.google.com/site/diamundialfibrosisquistica/

FIBROSIS QUÍSTICA 2014

La fibrosis quística es una enfermedad crónica y hereditaria que afecta a diferentes órganos, sobre todo pulmones y páncreas. Hoy en día sigue siendo una patología sin curación, aunque en los últimos años se ha avanzado mucho en el conocimiento y tratamiento de la enfermedad.

fq2014
Según la Federación Española de Fibrosis Quística (FEFQ), se estima que la incidencia de esta enfermedad en nuestro país es de un caso de cada 5.000 nacidos vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad. Se trata de una enfermedad de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá la enfermedad, si se hereda un gen normal y un gen defectuoso es portador de la enfermedad sin padecerla pero con la posibilidad de transmitirla a la descendencia.
En la celebración del Día Nacional de la Fibrosis Quística de 2014, la FEFQ hace hincapié en la importancia de conseguir la equidad en el tratamiento de la enfermedad, tanto dentro de España como con respecto a Europa, incorporando al sistema sanitario español los últimos medicamentos más avanzados, que según la FEFQ ya se están recibiendo en el resto de países europeos y que supondrían una mejora considerable en la calidad de vida de las personas con Fibrosis Quística.
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